Main menu

Zespół Williamsa

Czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa to bardzo poważna choroba, która w wielu publikacjach określana jest jako zespół Beurena, a także zespół Fanconiego i Schlesingera. Charakterystyczną cechą tej choroby są między innymi różnice w wyglądzie oraz niepełnosprawność intelektualna. Jest to wada wrodzona, spowodowana brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Zatem jakie są dokładnie objawy tej choroby? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Williamsa objawy

Cechą charakterystyczną tej choroby jest znaczna różnica w wyglądzie chorych. Twarz pacjentów przypomina twarz „elfa”, chorzy posiadają dużą szczękę oraz nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa. Wyróżnia się także opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualną. Często występują wady serca, naczyń krwionośnych, jak również nadciśnienie tętnicze.

Zespół Williamsa leczenie

Niestety nie ma żadnej metody przyczynowego leczenia zespołu Williamsa i Beurena. Możliwe jest jedynie zastosowanie leczenia objawowego, które w zasadzie polega na łagodzeniu stwierdzanych zaburzeń. Bardzo istotne w tym przypadku jest także monitorowanie stanu chorego według przyjętych zasad.

Jak wynika z najnowszych badań Zespół Williamsa występuje z częstością około od 1/10 000 do 1/20 000 urodzeń. Zdecydowana większość przypadków tego zespołu określane są jako sporadyczne. Oznacza to, że ani wcześniej, ani też później w danej rodzinie nie było osób z zespołem Williamsa i Beurena. Choroba występuje ze zbliżoną częstością u dziewczynek i u chłopców.