Main menu

Zespół Downa

Zespół Downa to trisomia, czyli obecność dodatkowego 21 chromosomu. Częstość występowania zespołu Downa wśród żywo urodzonych noworodków to 1: 600- 700. Jest to najczęstsza aberracja chromosomów autosomalnych. Około 20% dzieci z zespołem Downa rodzi się martwych, a ok. 60% ulega samoistnemu poronieniu we wczesnym okresie ciąży. Średni wiek życia chorego to 47-49 lat.

Skąd się bierze zespół Downa?

Jeśli chodzi o zespół Downa przyczyny powstania trisomii 21 to spontaniczne mutacje w obrębie wspomnianego chromosomu. Termin „spontaniczne” oznacza, że mutacje te nie są dziedziczone, lecz powstają w komórkach rozrodczych podczas ich podziału. Nieprawidłowy podział komórek powoduje podwojenie materiału genetycznego i obecność nadprogramowego chromosomu. Zauważalna jest korelacja między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Za graniczny wiek kobiety, powyżej którego ryzyko zespołu Downa liniowo wzrasta, jest 35 r. ż.

Jak rozpoznać zespół Downa?

W przypadku wady tak złożonej jak zespół Downa objawy to szerokie spektrum zaburzeń anatomicznych i funkcjonalnych:

  • charakterystyczny wygląd to m. in. szeroka twarz o płaskim nosie i skośnych oczach z fałdami powiekowymi, małą głową i krótką szyją, niski wzrost, lejkowata klatka piersiowa
  • zaburzone dojrzewanie mózgu i zredukowana liczba neuronów w korze mózgowej pociągają za sobą niedorozwój intelektualny, zaburzenia mowy i koncentracji oraz zaburzenia zdolności poznawczych
  • wadu układu sercowo-naczyniowego to przede wszystkim kanały przedsionkowo- komorowe lub izolowane ubytki w przegrodach międzykomorowych lub międzyprzedsionkowych
  • wiotkość układu więzadłowo-stawowego warunkuje nadmierną ruchomość stawów, a wady strukturalne układu kostnego przyczyniają się do deformacji kręgosłupa, klatki piersiowej, stóp i kolan
  • zaburzenia pracy przewodu pokarmowego
  • wady wzroku w szerokim spektrum: krótkowzroczność, długowzroczność, astygmatyzm, oczopląs lub zez
  • dysfunkcje układu odpornościowego, większa zachorowalność na choroby autoimmunologiczne i określone typy białaczek

Leczenie i opieka nad chorym z zespołem Downa

Chorzy z zespołem Downa wymagają specjalistycznej opieki, co oczywiście jest kwestią indywidualną, gdyż stopień samodzielności chorych może się znacząco różnić. Zaraz po porodzie wymagane jest przeprowadzenie badań: EKG, hormonów tarczycy, USG bioder, USG głowy oraz USG przewodu pokarmowego. Wymagane są konsultacje z kardiologiem, okulistą, neurologiem. Niektórzy chorzy wymagają operacyjnego leczenia wad serca.

W późniejszych okresach życia istotną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, terapia logopedyczna i pedagogiczna, regularne kontrole lekarskie oraz aktywizacja społeczna chorego.