Main menu

RB1

Gen RB1 znajduje się na chromosomie 13 i należy do genów supresorowych. Zadaniem kodowanego przez niego białka jest regulacja podziałów komórkowych poprzez zatrzymanie cyklu komórkowego. Mutacja w obydwóch allelach genu RB1 jest przyczyną powstania nowotworu oka. Siatkówczak to najczęściej występujący wewnątrzgałkowy rak złośliwy oka u dzieci.

Do pierwszych objawów tej choroby zalicza się leukokorię, czyli pojawienie się białego odblasku w oku oraz zeza. Nowotwór najczęściej rozpoznawany jest u dzieci, które nie ukończyły jeszcze 5 roku życia. W około 2/3 przypadków tego raka guz rozwija się w jednej gałce ocznej.

Choroba może mieć też charakter obustronny albo jednostronny wieloogniskowy, jednak rzadko atakuje obie gałki oczne jednocześnie. Siatkówczak stanowi 3% nowotworów złośliwych dotykających dzieci poniżej 15. roku życia.