Main menu

Mutacje dynamiczne

Mutacje genowe nie są niczym niezwykłym w przyrodzie. Dzięki zachodzącym mutacjom nasz genotyp urozmaica się, a ewolucja idzie do przodu. Przykładem może być kolor skóry u człowieka. Kiedy człowiek wyszedł z Afryki, nie zmienił koloru skóry w przeciągu jednego pokolenia lub dwóch. Człowiek przyszedł do Europy czarny, co prawda skora jego była bledsza, ale wynikało to z faktu, że mniej agresywne słońce nie pobudzało tak mocno jak w Afryce skóry do produkcji takich dużych ilości melaniny. Geny, jednak odpowiedzialne za i tak dużą, w porównaniu do późniejszego białego człowieka produkcję melaniny pozostały. W pewnym momencie u pewnych osobników, doszło do spontanicznej mutacji genu odpowiadającego za produkcję melaniny (lub kształtu nosa i tym podobne), i ukierunkowaniu go w stronę mniejszej jej produkcji. Bielszy człowiek prawdopodobnie zużywał mniej energii, którą wcześniej tracił na rzecz produkcji pigmentu. Lepszy bilans energetyczny przekładał się na większy sukces reprodukcyjny, co utrwalało daną cechę w populacji.

Niestety mutacje nie przyczyniają się tylko do postępu ewolucyjnego. Często mutacje powodują wystąpienie chorób genetycznych. Ich ilość prawdopodobnie nie zmieniła się od czasów ewolucji człowieka, różnica polega na tym, że jeszcze kilka tysięcy lat temu, taka dajmy na to hemofilia, niegdyś eliminowała osobnika z populacji, i zapobiegała rozsiewaniu szkodliwego genu. Obecnie wraz z rozwojem opieki i medycyny wiele takich genów utrwala się w populacji. Do najszkodliwszych mutacji (dla poszczególnego osobnika, jak i dla populacji) należą mutacje dynamiczne.

Choroby genetyczne

Przykłady chorób genetycznych spowodowanych przez mutacje dynamiczne:
-pląsawica Huntingtona,
-zespół łamliwego chromosomu X,
-dystrofia miotoniczna,
-choroba Friedricha,
-ataksja rdzeniowo-móżdżkowa,
-choroba Kennedy’ego,
-zanik jąder zębatych,
-zanik jąder czerwiennych,
-zanik gałek bladych,
-zanik ciał podwzgórzowych Luysa,

Na czym polega mutacja dynamiczna

Co to jest właściwie mutacja dynamiczna? Mutacja dynamiczna jest to mutacja genetyczna, polegająca na ekspansji fragmentu genu. Jest spowodowana najprawdopodobniej błędami, w procesie polimeryzacji łańcucha DNA (podczas jego produkcji). Mutacje dynamiczne doprowadzają do powstania chorób neurodegeneracyjnych, oraz neuromieśniowych chorób genetycznych. Najgorszym w tych chorobach jest fakt, że są one dziedziczne oraz maja charakter ekspansywny. Charakter ekspansywny oznacza, że w każdym następnym pokoleniu, objawy występują w coraz młodszym wieku oraz są bardziej agresywne.