Main menu

NBN

Gen NBN jest odpowiedzialny za produkcję białka o nazwie nibryna (NBN), które reguluje aktywność kompleksu trzech białek. Cały kompleks pełni natomiast funkcję naprawy dwuniciowych pęknięć DNA, które mogą powstać np. na skutek oddziaływania czynników mutagennych. Głównym zadaniem nibryny jest utrzymanie stabilności chromosomowej oraz integralności genomu.

Mutacja tego genu zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, co skutkuje ich łamliwością. Przy mutacji NBN prawdopodobieństwo pojawienia się raka piersi jest dwukrotnie większe, a raka prostaty u mężczyzn czterokrotnie większe.

Mutacje w tym genie są także przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. Choroba objawia się małogłowiem, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz infekcjami układu oddechowego. Osoby z zespołem Nijmegena są również bardzo podatne na rozwój nowotworu w młodym wieku. W przypadku wykrycia mutacji w NBN należy unikać promieniowania rentgenowskiego.