Main menu

Najczęstsze choroby wywołane przez mutacje genetyczne

Ludzkie ciało składa się z ogromnej liczby elementów, które pełnią określone funkcje. Poza wszelkimi kończynami i organami, ogromne znaczenie mają również geny, odpowiadające za to, jak wyglądamy i w jaki sposób funkcjonuje nasze ciało. Jeżeli ich struktura zostanie naruszona bądź ich budowa nie będzie odpowiadała ogólnie pojętemu wzorcowi, możemy zostać dotknięci tak zwanymi chorobami genetycznymi, które przebiegają na wiele różnych sposobów.

Rodzaje chorób genetycznych

W przypadku mężczyzn, najważniejszą rolę odgrywa chromosom X. Jeśli dotknie go choroba, dziecko płci męskiej na pewno odziedziczy chorobę. Wszystko przez to, że mężczyźni posiadają wyłącznie jeden chromosom X. U kobiet występuje on w parze, dlatego chory może być równoważony zdrowym chromosomem.

Jakie mutacje genetyczne najczęściej dotykają mężczyzn? Wymienić można m.in. dystrofię (zanik) mięśni, zespół łamliwego chromosomu (związany z upośledzeniem intelektualnym), rak prostaty i jelita grubego oraz daltonizm.

Kobiety, mimo że posiadają dwa chromosomy X, również mogą odziedziczyć chorobę po matce. Stają się wtedy nosicielkami, dlatego zwykle przebieg konkretnej dolegliwości jest nieco łagodniejszy. W przypadku deformacji kobiecego DNA, wystąpić mogą takie schorzenia jak zespół Downa, hemofilia czy choroba Fabry’ego.