Main menu

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która wpływa niekorzystnie przede wszystkim na układ oddechowy i pokarmowy. Powodują ją mutacje genów, które dziedziczymy wtedy, gdy oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu. Mukowiscydoza powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe, ponieważ organizm chorego w nadmiernych ilościach produkuje śluz.
Mukowiscydoza objawy

Szczególnie często pierwsze objawy choroby daje się zauważyć w obrębie układu oddechowego. Do najczęściej występujących dolegliwości należą wówczas: duszności, nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli, przewlekły lub napadowy kaszel, zapalenie zatok oraz polipy nosa.

Także wiele symptomów w obrębie układu pokarmowego może świadczyć o mukowiscydozie. Najczęściej u chorych występują wtedy: problemy z masą ciała oraz wzrostem, obfite stolce o nieprzyjemnym zapachu, zbyt długo trwająca żółtaczka u noworodków, nieodpowiednie trawienie, u dzieci nawracające zapalenie trzustki oraz kamica nerkowa.

Wśród pozostałych objawów tej nieprzyjemnej choroby wymienić można opóźnienie w rozwoju fizycznym, problemy w rozwoju mięśni, częste i długotrwałe zmęczenie oraz wyjątkowo słony pot.
Mukowiscydoza leczenie

Leczenie mukowiscydozy nie jest rzeczą najprostszą. Właściwie opiera się ono przede wszystkim na łagodzeniu jej objawów oraz podawaniu leków, które sprawiają, że wydzielina staje się bardziej płynna. Niektórzy pacjenci są także poddawani antybiotykoterapii. Leczenie mukowiscydozy jest wyjątkowo drogie, ponieważ w Polsce tylko część leków na tę chorobę jest refundowana.

W przypadku leczenia objawów układu pokarmowego zaleca się szczególnie przyjmowanie dużej ilości witamin A, D, E i K. Zaleca się także wysokoenergetyczną dietę.
Mukowiscydoza u dzieci

Wcześnie zdiagnozowana mukowiscydoza daje większe szanse na zdrowsze oraz dłuższe życie. Specjalna technologia genetyki molekularnej pozwala na wykrycie tej choroby u dziecka już podczas trwania ciąży. U noworodków wykrywa się ją przy pomocy badań przesiewowych.

Objawy mukpwiscydozy u dzieci w dużej mierze zbiegają się z tymi, które występują u dorosłych, a należą do nich między innymi: gromadzenie się gęstego i lepkiego śluzu, który oblepia i zatyka oskrzela utrudniając oddychanie i powodując stan zapalny, nieprawidłowe trawienie, zaburzenia w rozwoju fizycznym, kamica żółciowa oraz nawracające zapalenie trzustki.

Najczęstszym sposobem wykrywania mukowiscydozy u dzieci jest test potowy, który ma za zadanie wykryć zwiększone stężenie chlorku w pocie. Najlepszą jednak metodą wykrywania choroby jest badanie przesiewowe noworodków, które wykonuje się poprzez pobranie kropli krwi.