Main menu

MSH2, MLH1 i MSH6

Produkty białkowe genów MSH2, MLH1 i MSH6 uczestniczą w procesie naprawy DNA. Mutacje w tych genach prowadzą do powstania zespołu Lyncha (HNPCC), czyli dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Większość zmian (ok. 90%) wykrywanych u pacjentów stanowią mutacje MSH2 i MLH1, odpowiadające za pojawienie się HNPCC.

MSH 2Mutacja MSH6 natomiast nie zawsze doprowadza do zespołu Lyncha, chociaż powoduje podobne skutki. W tym przypadku podnosi się ryzyko zachorowania również na inne nowotwory takie jak: rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, czy piersi.

Szacuje się, że prawdopodobieństwo wystąpienia raka jelita grubego oraz trzonu macicy przy tych mutacji jest większe od 10 do 40 razy. Badania na obecność mutacji w MSH2, MLH1 i MSH6 szczególnie zaleca się osobom, które mają w rodzinie krewnych cierpiących na podane wyżej nowotwory.