Main menu

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to warunkowana genetycznie poważna choroba układu metabolicznego. U osób chorych na fenyloketonurię przemiana jednego z aminokwasów – fenyloalaniny przebiega w sposób nieprawidłowy. Nadmiar fenyloalaniny u chorego gromadzi się w organizmie atakując mózg i powodując ciężkie uszkodzenie umysłowe. Mogą temu towarzyszyć objawy takie jak zaburzenia zachowania, drgawki czy drżenie mięśni. Choroby tej nie da się wyleczyć, odpowiednia dieta i leczenie może jednak zahamować rozwój choroby i zmniejszyć dolegliwości.

Fenyloketonuria objawy

Fenyloketonuria objawia się przede wszystkim ciężkim upośledzeniem mózgowym. Chorobę tę można zdiagnozować już u niemowląt. Dzieci chore na fenyloketonurię często charakteryzują się bardzo jasną skórą z charakterystycznymi zmianami. Dzieci mało jedzą, mimo to szybko przybierają na wadze. Towarzyszą temu wymioty i biegunki, zmienia się także zapach moczu.

Chorzy na fenyloketonurię są opóźnieni pod względem rozwoju intelektualnego, a także psychoruchowego. Bardzo ważne jest możliwie jak najwcześniejsze wykrycie choroby. Jeżeli przed pierwszym rokiem życia nie rozpocznie się odpowiedniej diety i leczenia, opóźnienia w rozwoju psychoruchowym dziecka będą bardzo zaawansowane.

Fenyloketonuria leczenie

Nie ma możliwości skutecznego wyleczenia fenyloketonurii. W celu zahamowania rozwoju choroby najważniejsze jest możliwie jak najszybsze wprowadzenie diety ubogiej w fenyloalaninę. Stosowanie tej diety szczególnie istotne jest w okresie, gdy mózg dziecka gwałtownie się rozwija, czyli od urodzenia, do około 12-14 roku życia. Obecnie uważa się jednak, że warto, by chory przez całe życie stosował dietę ubogą w fenyloalaninę. Niebagatelne znaczenie ma to w przypadku kobiet chorych na fenyloketonurię, które zachodzą w ciążę.

Fenyloketonuria dieta

Chory na fenyloketonurię powinien rygorystycznie przestrzegać diety zleconej przez lekarza. Celem diety dla chorego powinno być wykluczenie z jadłospisów wszystkich posiłków, które posiadają znaczne ilości fenyloalaniny. Do tych posiłków zaliczamy między innymi: ryby, mięso, jaja, produkty i przetwory mleczne, chleb, ser, soję, orzechy, kakao i czekoladę, groch i fasolę. Chorzy na fenyloketonurię powinni być pod ciągłą opieką lekarza i dietetyka. W ten sposób można ułożyć dietę, która będzie odpowiednia dla chorego na jego etapie rozwoju, a także smaczna. Rygorystyczne przestrzeganie zalecanej diety może spowodować, że rozwój choroby zostanie bardzo opóźniony, a dolegliwości staną się mniej dokuczliwe.