Main menu

Co wiemy na temat genów i mutacji?

Geny oraz DNA od wielu lat znajdują się w polu zainteresowań lekarzy, jednak wciąż stanowią medyczną zagadkę. Do tej pory udało się dość dobrze zrozumieć sekwencje kodujące. Wiemy już np., że mutacje genów BRAC 1 i BRAC 2 w dużej mierze przyczyniają się do zachorowań na raka piersi, jajowodów, czy otrzewnej.

Nie potrafimy jeszcze zrozumieć funkcji i znaczenia wszystkich fragmentów DNA. Wciąż nie zostały rozszyfrowane sekwencje niekodujące, które jak się przypuszcza, również mają spory wpływ na rozwój niektórych chorób. Każde kolejne odkrycie dotyczące naszego materiału genetycznego stanowi wielki krok w genetyce i medycynie.

Wiedza, którą obecnie posiadamy na ten temat, pozwala już na diagnozę oraz leczenie wielu chorób. Inżynieria genetyczna, czyli świadoma i celowa ingerencja w materiał genetyczny organizmów, ma na celu zmianę właściwości dziedzicznych. Metoda polega na dostarczeniu do komórek organizmu konkretnego fragmentu DNA innego organizmu. Inżynieria genetyczna znalazła już zastosowanie przy produkcji wielu lekarstw np. niektórych witamin i insuliny.

Istnieje spora grupa genów, które po zmutowaniu mogą stać się przyczyną groźnych nowotworów. Jeżeli ktoś z krewnych chorował na raka, oznacza to, że można znaleźć się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór. W takim wypadku warto zrobić sprawdzające badania genetyczne czy posiadamy zmutowany gen. Takie badanie wykonuje się osobiście w specjalistycznej poradni genetycznej lub zamawiając przez internet zestaw do pobrania śliny na takie badanie. Na wyniki w obu przypadkach trzeba poczekać ok 3-4 tygodni.

Do najczęstszych mutacji genów, które mogą powodować raka należą:

  • BRCA 1
  • BRCA 2
  • CHEK2
  • NBN
  • CDKN2A
  • APC
  • MSH2, MLH1 i MSH6
  • NOD2
  • RB1