Main menu

Mutacje genów

RB1

Gen RB1 znajduje się na chromosomie 13 i należy do genów supresorowych. Zadaniem kodowanego przez niego białka jest regulacja podziałów komórkowych poprzez zatrzymanie cyklu komórkowego. Mutacja w obydwóch allelach genu RB1 jest przyczyną powstania nowotworu oka. Siatkówczak to najczęściej występujący wewnątrzgałkowy rak złośliwy oka u dzieci. Do pierwszych objawów tej choroby zalicza się leukokorię, czyli…

NOD2

Gen NOD2 produkuje białko o takiej samej nazwie, które jest odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja w NOD2 ok. 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed ukończeniem 50 roku życia. Ponadto 2-krotnie podnosi ryzyko wystąpienia raka jelita grubego i płuc, a także 1,5-krotnie raka jajnika. Mutacje w tym genie odnotowuje się u 15%…

MSH2, MLH1 i MSH6

Produkty białkowe genów MSH2, MLH1 i MSH6 uczestniczą w procesie naprawy DNA. Mutacje w tych genach prowadzą do powstania zespołu Lyncha (HNPCC), czyli dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Większość zmian (ok. 90%) wykrywanych u pacjentów stanowią mutacje MSH2 i MLH1, odpowiadające za pojawienie się HNPCC. Mutacja MSH6 natomiast nie zawsze doprowadza…

APC

Gen APC znajduje się na 5 chromosomie i należy do genów supresorowych, czyli takich, które m.in. kontrolują podział komórek. APC koduje białko APC wchodzące w interakcje z innymi białkami i pełniące szereg funkcji. Do głównego zadania białka należy regulacja wielu procesów zachodzących w komórce takich jak: podział, migracja, czy zróżnicowanie komórek. Produkt genu APC odpowiedzialny…

CDKN2A

CDKN2A to gen zlokalizowany na łańcuchu DNA. Do podstawowego zadania tego genu należy kodowanie białka, które służy do regulacji szlaków istotnych dla cyklu komórkowego. Jednym ze szlaków jest szlak białka p53, odgrywającego ogromną rolę w przypadku rozwijającego się nowotworu. Białko ma możliwość zatrzymania cyklu komórkowego, co znacznie ułatwia naprawę uszkodzonego fragmentu bądź też może uruchomić…

NBN

Gen NBN jest odpowiedzialny za produkcję białka o nazwie nibryna (NBN), które reguluje aktywność kompleksu trzech białek. Cały kompleks pełni natomiast funkcję naprawy dwuniciowych pęknięć DNA, które mogą powstać np. na skutek oddziaływania czynników mutagennych. Głównym zadaniem nibryny jest utrzymanie stabilności chromosomowej oraz integralności genomu. Mutacja tego genu zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory oraz…

CHEK2

CHEK2 to gen kodujący białko CHEK2, będące zaangażowane w naprawę DNA. Ponadto gen reguluje funkcje białka BRCA 1. CHEK2 jest antyonkogenem (gen supresorowy), który poprzez interakcję z m.in. białkiem P53 zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacje tego genu wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych nowotworów. Według badań mutacje tego genu zwiększają ryzyko zachorowania na: raka piersi,…

BRCA 2

BRCA 2 jest genem zlokalizowanym na chromosomie 13. Białko tego genu wiąże się z innym białkiem RAD51 i odpowiada ze regulację jego lokalizacji wewnątrz komórki oraz bierze udział w naprawie uszkodzeń nici DNA. Podobnie jak w przypadku BRCA 1, mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, a także na raka prostaty…

BRCA 1

BRCA 1 to bardzo duży gen znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 17. Należy on do tzw. genów supresorowych, a jego zadaniem jest pilnowanie właściwego podziału komórki – hamuje wytwarzanie dodatkowych podziałów. Zmutowany gen traci jednak swoją funkcję, czego skutkiem jest niekontrolowany podział komórki. Komórki potomne, również obarczone mutacją, dzielą się bardzo szybko, co w…