Main menu

CHEK2

CHEK2 to gen kodujący białko CHEK2, będące zaangażowane w naprawę DNA. Ponadto gen reguluje funkcje białka BRCA 1. CHEK2 jest antyonkogenem (gen supresorowy), który poprzez interakcję z m.in. białkiem P53 zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacje tego genu wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych nowotworów.

CHEK 2Według badań mutacje tego genu zwiększają ryzyko zachorowania na: raka piersi, prostaty, nerki, jajnika i jelita grubego ok. 2,2 razy oraz od 2 do 4 razy na raka brodawkowego tarczycy.

Kobiety obarczone mutacją genu CHEK2 powinny regularnie dokonywać samobadania piersi, przechodzić badania lekarskie oraz zmiennie usg i MRI piersi co 6 miesięcy od 40 lat, co rok od 25 roku życia usg dopochwowy, co rok od 40 lat usg brzucha, koloskopie przynajmniej co 5 lat od 60 roku życia i co rok od ukończenia 20 lat usg tarczycy. Szacunkowo prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u kobiet z mutacją, i które mają w rodzinie osoby cierpiące na nowotwór sutka wynosi 25%.