Main menu

CDKN2A

CDKN2A to gen zlokalizowany na łańcuchu DNA. Do podstawowego zadania tego genu należy kodowanie białka, które służy do regulacji szlaków istotnych dla cyklu komórkowego. Jednym ze szlaków jest szlak białka p53, odgrywającego ogromną rolę w przypadku rozwijającego się nowotworu. Białko ma możliwość zatrzymania cyklu komórkowego, co znacznie ułatwia naprawę uszkodzonego fragmentu bądź też może uruchomić proces zaprogramowanej śmierci.

Czerniak złośliwyMutacja w genie CDKN2A ma duży wpływ na pojawienie się niektórych nowotworów. Do najczęściej rozwijających się nowotworów zalicza się: czerniaka złośliwego, raka trzustki, piersi, jelita grubego oraz płuc. Te nowotwory, które pojawiają się dziedzicznie w rodzinach, są związane właśnie z mutacją w CDKN2A. Szacunkowo u pacjentów obarczonych mutacją w tym genie (tzw. nosiciele) ryzyko zachorowania na nowotwór w ciągu całego życia wynosi od 58 do 91%, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

W przypadku czerniaka złośliwego niezwykle ważną rolę ogrywa profilaktyka. Osoby z predyspozycjami do tej choroby powinny unikać promieniowania ultrafioletowego i stosować filtry o wysoki wskaźniku SPF. Dlatego też tak istotne jest wykonanie badań na obecność mutacji w genie CDKN2A, jeżeli ktoś z naszej rodziny cierpiał na jakikolwiek nowotwór związany z mutacją w CDKN2A.