Main menu

BRCA 1

BRCA 1 to bardzo duży gen znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 17. Należy on do tzw. genów supresorowych, a jego zadaniem jest pilnowanie właściwego podziału komórki – hamuje wytwarzanie dodatkowych podziałów. Zmutowany gen traci jednak swoją funkcję, czego skutkiem jest niekontrolowany podział komórki. Komórki potomne, również obarczone mutacją, dzielą się bardzo szybko, co w końcu doprowadza do powstania guza.

BRCA 1

Gen BRCA 1 najczęściej jest dziedziczony i tylko w niektórych przypadkach podlega samoistnej mutacji. Ryzyko zachorowania na raka piersi przy zmutowanym genie BRCA 1 zwiększa się niemal 10-krotnie, a na raka jajnika ok. 30-40-krotnie. Jest to przyczyna ok. 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% na nowotwór jajnika. Szacuje się, że w Polsce żyje blisko 100 tysięcy nosicielek oraz tyle samo nosicieli mutacji tego genu.