Main menu

ATM

Czym grozi mutacja genu ATM?

Mutacja genetyczna ATM (ataxia-teleangiectasia mutated) wywołuje ataksję teleangiektazją, która może być przyczyna chłoniaka, czy też białaczki. Biorąc pod uwagę pozostałe rodzaje mutacji, to ATM jest niezwykle rzadko spotykany. Jest to choroba genetyczna, która objawia się m.in. ataksją móżdżkową, teleangiektazją skóry lub gałki ocznej, czy też niedoborem immunologicznym. Może doprowadzić to do zwiększenia częstotliwości infekcji górnych dróg oddechowych, ale nie tylko.

Co wywołuje mutację genu ATM?

Mutacja genu ATM jest uwarunkowana genetycznie. Nie możne jednoznacznie wskazać, co jest powodem tego zjawiska. Gen ATM odpowiada za kodowanie białka. W momencie, gdy dochodzi do jego mutacji dochodzi do uszkodzenia dwuniciowego DNA. Jest to spowodowane promieniowaniem jonizującym. Osoby, których dotknęła mutacja genu ATM są zwykle wyjątkowo nadwrażliwe na promieniowanie jonizujące. Negatywne zmiany pojawiają się również w obrębie limfocytów. Zwiększają się również szanse pojawienia się komórek nowotworowych. Dość często zdarza się, że skutkiem mutacji tego genu jest rak trzustki. Zwykle upośledzeniu ulega również układ odpornościowy. Dochodzi także do utraty komórek zwojowych móżdżku. Uszkodzenie genu ATM może wywoływać również zmiany nowotworowe w obrębie dróg rodnych. Warto wiedzieć, że rutynowe badania onkologiczne nie obejmują tego genu, co zmniejsza szansę na szybką diagnozę.

Kiedy pojawiają się objawy choroby?

Zespół ataksja-teleangiektazja objawia się najczęściej w okresie dziecięcym. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć po jednym genie od ojca oraz matki). Do najczęściej występujących objawów jest osłabienie odporności i częste choroby dróg oddechowych. Ponadto mogą pojawić się zaburzenia równowagi, poszerzenie naczyń włosowatych, czy też oczopląs. U wielu dzieci dochodzi do spowolnienia mowy oraz problemów z przełykaniem. Opóźnieniu ulega również dojrzewanie płciowe. Mogą pojawić się siwe włosy nawet u bardzo małych dzieci.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *