Main menu

Mutacje genetyczne

Kod DNA

Każdy nowy organizm, który powstał na skutek rozmnażania płciowego jest wyjątkowy, niepowtarzalny i różni się od matki i ojca. Ta niezwykła unikalność każdego ze stworzeń jest wynikiem zmienności rekombinacyjnej. A na czym to polega? Wszystkie geny posiadają po dwa allele, różniące się między sobą nieznaczną ilością nukleotydów. Gamety ojca i matki biorące udział w rozmnażaniu, zawierają w sobie wiele genów, a każdy z nich ma jeden allel wybrany losowo z pary. Kwestią przypadku jest również to, które z gamet się połączą. Powstała zygota stanowi zatem mieszankę alleli matki i ojca.

W ten sposób rodzi się nowa oraz genetycznie jedyna w swoim rodzaju istota. Warto jednak pamiętać o zagrożeniach, które wiążą się z powstawaniem w ten sposób życia. Istnieje ryzyko, że przekazane geny mogą być zmutowane, co w dużej mierze przyczynia się do powstania wielu chorób, a w tym nowotworów. Niezwykle istotne jest więc przeprowadzanie badań genetyczny, w szczególność, gdy nasi krewni byli lub są obarczeni rakiem.

Czym jest gen?

Odcinek DNA

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, która decyduje o przekazaniu cech potomstwu. Geny determinują powstanie cząsteczki białka albo kwasu rybonukleinowego i są zapisane w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli stanowią odcinek DNA. Informacja genetyczna wiąże się z sekwencją pewnej liczby nukleotydów, co warunkuje syntezę określonych białek bądź cząstek kwasu RNA. Następnie po zajściu skomplikowanych reakcji, wykształcają się konkretne cechy organizmu. Informacje, które zawierają geny stanowią głównie o tym: jak zbudować określone białko, w jakich warunkach powinno ono powstać, przez jaki czas i z jaką intensywnością należy je wytwarzać, do jakiego przedziału komórki powinno się je przesłać oraz, w których tkankach i w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstać.

Definicja genu została wprowadzona przez duńskiego botanika Wilhelma Johannsena w roku 1909. Nie zdawano sobie wtedy jednak jeszcze sprawy z działania DNA. Pierwotne znaczenie terminu odnosiło się zatem do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, determinującej powstanie prostej i podstawowej cechy takiej jak np. kolor oczu lub skłonność do jakieś choroby.

Co to jest DNA?

DNA, zwane inaczej kwasem deoksyrybonukleinowym, to wielocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych, znajdujący się w jądrze każdej żywej komórki (występuje w mitochondriach i chromosomach). Jest to materiał genetyczny, od którego zależy wiele cech oraz naturalne nawyki żywej istoty. DNA tworzą dwie podwójne spirale, zbudowane z nukleotydów, a każda z nich składa się dodatkowo z zasady azotowej puryny (adeniny – A albo tyminy – T) bądź pirymidyny (guaniny – B lub cytozyny – C), pięciowęglowego cukru oraz grupy fosforanowej. Spirale biegną antyrównolegle i są owinięte wokół wspólnej osi, tworząc prawoskrętną helisę. Łańcuchy nici DNA zawierają następujące informacje genetyczne: o kolejności aminokwasów w białkach, o sekwencji licznych RNA niekodujących, regulacji ekspresji genów, a także o sekwencji o niejasnym znaczeniu.

DNA zostało odkryte przez Fryderyka Mieschera w 1869 roku, jednak przez prawie kolejne 100 lat nie znano struktury kwasu deoksyrybonukleinowego. Badaniem struktury DNA zajęli się James Watson oraz Francis Crick. W 1954 roku stworzyli model podwójnej helisy DNA, na podstawie zdjęć krystalografii rentgenowskiej wykonanych przez Rosalind Franklin i Maurice’a Wilkinsa. Za swoje odkrycie Watson, Crick oraz Wilkins otrzymali Nagrodę Nobla w roku 1962.

Jak dochodzi do mutacji?

Mutacja to nagła zmiana materiału genetycznego, która nie jest spowodowana rozszczepieniem, ani połączeniem się cech na skutek krzyżowania. Definicja mutacji została wprowadzona na przełomie XIX i XX wieku przez biologa Hugo de Vriesa i oznaczała zmianę zapisu informacji genetycznej oraz pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów. Mutacja to zjawisko losowe, które może jednak zachodzić pod wpływem różnych czynników. Samoistną mutację, powstałą bez udziału konkretnego czynnika, nazywamy mutacją spontaniczną. Taka mutacja zachodzi samorzutnie i jest wynikiem błędów polimerazy DNA – dochodzi do zmiany genu w tzw. formę alleliczną. Mutacje indukowane są to natomiast zmiany w materiale genetycznym spowodowane czynnikami mutagennymi, czyli mutagenami.Mutacje DNA

Do najważniejszych mutagenów możemy zaliczyć: mutageny chemiczne (niektóre kwasy, aminy, pestycydy, benzopiren w dymie tytoniowym), mutageny fizyczne (wysoka temperatura, szok termiczny oraz promieniowania: gamma, rentgenowskie, ultrafioletowe, kosmiczne) i mutageny biologiczne (niektóre wirusy, grzyby pleśniowe, pierwotniaki wywołujące toksoplazmę). Proces zmian w DNA wywołany przez mutageny to mutageneza.